CÁCH PHÒNG CHỐNG CÁC DỊ TẬT VÀ BẤT THƯỜNG BẨM SINH

Bài tuyên truyền:

CÁCH PHÒNG CHỐNG CÁC DỊ TẬT VÀ BẤT THƯỜNG BẨM SINH

                                                                  

1. Các biện pháp phòng ngừa dị tật

Mỗi trường hợp dị tật bẩm sinh thường gây khó khăn cho một gia đình, khắc phục, điều trị cho những trường hợp dị tật bẩm sinh cũng rất khó khăn, hiệu quả không cao. Vì vậy phòng ngừa dị tật bẩm sinh vừa mang tính y học, vừa mang tính xã hội sâu sắc. Cần phải biết rằng hầu hết các dị tật bẩm sinh có thể phòng tránh được, hoặc ít nhất là giảm khả năng mắc, miễn là chúng ta có phương pháp đúng, áp dụng nghiêm ngặt các biện pháp phòng ngừa.

Có 4 phương pháp chính được áp dụng để phòng ngừa dị tật là:

- Phương pháp tránh: nguyên lý của phương pháp này là tránh tiếp xúc với các yếu tố độc hại có thể gây dị tật gồm tránh tác động của các tác nhân hóa học gây độc hại (chất hóa học độc hại có trong sinh hoạt, trong sản xuất, chất độc sử dụng trong chiến tranh...); tránh tiếp xúc với các yếu tố vật lý độc hại (các tia phóng xạ, chất phóng xạ, các sóng điện từ, tránh tác động của nhiệt độ cao…); tránh tiếp xúc với các yếu tố sinh vật học độc hại có thể gây dị tật bảm sinh: phòng chống rubella, toxoplasma, lậu, giang mai….

- Phương pháp dùng thuốc và một số chế phẩm: nguyên lý của phương pháp này là dùng một số thuốc như acid folic, vitamin nhóm B, các thuốc và chế phẩm chống oxy hóa để phòng việc sinh con khuyết tật. Đôi khi người ta dụng chế độ ăn có giàu các chất trên cũng là một phương pháp tốt để phòng ngừa dị tật.

- Phương pháp chẩn đoán sớm, can thiệp sớm: chẩn đoán sớm để can thiệp sớm sẽ hạn chế hậu quả của khuyết tật. Với các khuyết tật lớn, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sống thì chẩn đoán sớm, chẩn đoán trước sinh có thể giúp ta quyết định đình chỉ thai sớm sẽ làm giảm tỷ lệ khuyết tật.

- Phương pháp dùng vaccin: nhiều loại khuyết tật có nguyên nhân do mẹ nhiễm một số loại vi sinh vật như rubella, toxoplasma, lậu, giang mai... Vì vậy nếu người mẹ được dự phòng các bệnh này bằng vaccin cũng đồng nghĩa với việc loại bỏ nguyên nhân gây khuyết tật cho phôi thai. Phương pháp này chỉ có ý nghĩa với việc loại, hạn chế các tác động sinh vật học.

          Trong các tác động gây độc hại có thể dãn đến dị tật bẩm sinh (tác nhân vật lý, hóa học và sinh vật học) thì tác nhân hóa học gây độc hại là nhiều, chúng ta có thể gặp ở nhiều nơi, tiếp theo là tác nhân vật lý và sau cùng là tác nhân sinh vật học. Sau đây chúng tôi giới thiệu về các biện pháp phòng ngừa tác hại của các tác nhân hóa học.

2. Phòng ngừa tác hại của chất độc hóa học

Các chất độc hóa học thường gây oxy hóa các phân tử. Hiện tượng oxy hóa các phân tử có thể dẫn đến gây đột biến, gây ung thư, gây các bất thường bẩm sinh. Các chất độc hóa học chiến tranh cũng có các cơ chế tương tự, tuy nhiên một số chất độc hóa học chiến tranh mà Mỹ sử dụng ở Việt Nam có chứa tạp chất dioxin,  do dioxin có khả năng tồn tại lâu nên tác động của nó cũng lâu dài và nguy hiểm hơn các chất hóa học độc hại khác. Các tác hại của chất độc da cam/dioxin được nhắc đến là gây ung thư, gây một số dị tật, gây ra một số bệnh mãn tính.

Vấn đề phòng ngừa tác hại của chất độc hoá học bằng các biện pháp cộng đồng còn rất ít được áp dụng, nên số lượng dị tật bẩm sinh ở Việt Nam cao. Nhiều nghiên cứu đã cho thấy nếu được uống acid folic đủ liều, tỷ lệ xuất hiện các bệnh bất thường của ống thần kinh ở các gia đình có nguy cơ cao giảm đi 5 lần, một số chế phẩm, thức ăn có chứa các antioxidant có tác dụng phòng ngừa một số dị tật và một số đột biến, những chất này lại có nhiều ở Việt Nam.

Cỏc chất dựng cho phũng trỏnh dự tật cú acid folic và cỏc chất chống oxy húa. Cỏc chức năng khác nhau của các chất chống oxy hóa được biết là:
• Hỗ trợ chức năng sinh sản bỡnh thường.

• Ngăn ngừa khuyết tật bẩm sinh liên quan đến hệ thần kinh.

• Giỳp duy trỡ tăng trưởng bỡnh thường và sửa chữa của da và xương.

• Hỗ trợ các hoạt động bỡnh thường của hệ miễn dịch.

Để phũng trỏnh dị tật bẩm sinh và bất thường sinh sản người ta có thể dùng một số thuốc và chế phẩm có tác dụng chống oxy hóa trong đó acid folic là được ứng dụng nhiều nhất.

Trong cỏc biện phỏp phòng chống dị tật bẩm sinh người ta tập trung nhiều vào việc giảm dị tật ống thần kinh vì đây là nhóm dị tật thường gặp, gây hậu quả khá nặng nề. Cỏc dị tật của ống thần kinh gồm:

-         Nứt đốt sống, cột sống chẻ đôi hoặc nặng hơn là thai vụ sọ.

-         Các dị tật khác của ống thần kinh bao gồm: thiếu 1 phần não, dị tật của não và sọ, nóo ỳng thủy... 

Một cặp vợ chồng khi có con hoặc có thai bị nứt đốt sống thì nguy cơ nhắc lại sinh con dị tật này là 1/35. Trong quần thể, nguy cơ sinh con bị nứt đốt sống là 1/300 đến 1/1000. Khoảng 30% trẻ bị dị tật ống thần kinh chết rất sớm, khoảng 70% còn sống sót nhưng sẽ có những khó khăn lớn hoặc nhỏ trong cuộc sống.

Nhiều nghiên cứu cho thấy những người đó từng cú con hoặc cú thai bị dị tật ống thần kinh có thể giảm rất nhiều nguy cơ nhắc lại sinh con dị tật lần sau chỉ đơn giản là uống bổ sung hàng ngày vitamin nhóm B và acid folic trước khi có thai và trong 12 tuần đầu mang thai.

Phụ nữ nếu dùng 400 microgram vitamin B complex và acid folic hàng ngày sẽ giảm tới 50% nguy cơ sinh con dị tật ống thần kinh.

Qua các nghiên cứu, cơ quan kiểm soát bệnh tật Hoa Kỳ (CDC) đưa ra kết luận:

Cần chú ý rằng acid folic không bao giờ đủ nếu chỉ thông qua chế độ ăn. Nếu dự phòng bằng cách uống thường xuyên 0,4 mg acid folic mỗi ngày thì khả năng mắc dị tật ống thần kinh sẽ giảm đi 70%.

Nếu tiền sử trong gia đình đã từng có người bị dị tật ống thần kinh, thì liều cần cho các phụ nữ ở gia đình này là 4mg/ngày.

CDC cho rằng acid folic cũng có thể làm giảm sự xuất hiện của các bất thường bẩm sinh khác, phòng hội chứng Down và dự phòng một số bệnh tim mạch khi cơ thể về già.

Cụ thể, CDC khuyến cáo:

- Tất cả các phụ nữ trong tuổi sinh đẻ cần uống 0,4 mg acid folic hàng ngày để giảm nguy cơ sinh con dị tật của ống thần kinh. Tất cả các phụ nữ tuổi từ 15 - 45 có thể uống acid folic hàng ngày vì 1/2 các phụ nữ có thai không có kế hoạch trước trong khi các khuyết tật này xuất hiện rất sớm (3 - 4 tuần đầu mang thai).

- Khi người phụ nữ đã sinh con dị tật của ống thần kinh thì cần bổ sung 0,4 mg acid folic hàng ngày ngay cả khi không có ý định có thai. Còn khi đã có dự định mang thai thì phải uống liều cao gấp 10 lần so với người chưa có tiền sử sinh con dị tật của ống thần kinh lần nào, nghĩa là cần phải uống  mỗi ngày 4 mg và cũng phải uống ít nhất 1 tháng trước khi có thai và  kéo dài cho tới hết 3 tháng đầu mang thai. Những người có nguy cơ cao sinh con dị tật của ống thần kinh là: Có đứa con trước bị dị tật bẩm sinh; Có đứa con trước bị dị tật của ống thần kinh; Tiền sử gia đình có người bị dị tật của ống thần kinh; Bị đái tháo đường; Bị béo phì nặng.

Những phụ nữ có dự định mang thai nhưng không thuộc nhóm có nguy cơ cao cũng cần được bổ sung acid folic, với những người này liều bổ sung sẽ thấp hơn nhóm có nguy cơ cao và liều là 0,4 mg (400 mcg) uống hàng ngày. Thời gian uống cũng ít nhất là 1 tháng trước khi có thai và cho đến khi thai được 12 tuần.

Phụ nữ có kế hoạch mang thai cần chắc chắn rằng trong khẩu phần ăn hàng ngày đã có acid folic trong thức ăn. Rau xanh có thể được nấu qua hoặc hấp vì nếu nấu quá chín sẽ hủy thành phần vitamin trong đó. Acid folic có nhiều trong các sản phẩm tự nhiên như lá rau xanh, cải bắp, rau diếp, củ cải, măng tây, đu đủ nước cam, hoa quả, đậu Hà Lan, gạo, đậu tương, đậu xanh, gan bũ, mầm cây. Tuy nhiên các sản phẩm này không đủ lượng acid folic cần thiết vì thế nên phải bổ sung 400 microgram mỗi ngày trước khi có ý định mang thai và giai đoạn đầu có thai để giảm nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.

ở Việt Nam qua nghiên cứu, nhiều tác giả cho thấy một số chế phẩm, thức ăn có chứa các antioxidant có tác dụng phòng ngừa một số dị tật và một số đột biến, những chất này lại có nhiều ở Việt Nam. Ở đây chúng tôi mong muốn sử dụng một số biện pháp cộng đồng trong phòng ngừa bất thường sinh sản và dị tật.

3. Phát hiện sớm các bất thường

3.1. Các test sàng lọc trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh

Để phát hiện nguy cơ sinh con bất thường, người ta có thể dùng một số xét nghiệm sàng lọc. Các xét nghiệm sàng lọc thường được sử dụng như sau:  

-  ở 3 tháng đầu của thai kỳ người ta sử dụng test bộ 2 bao gồm PAPP- A, fbhCG và kết hợp với siêu âm thai để đo khoảng mờ gáy (NT).

-  ở 3 tháng giữa người ta sử dụng test bộ 3 (AFP+ hCG+ uE₃) hoặc test bộ 4 (AFP+ hCG+ uE₃+ inhibin A).

-  Test lồng ghép là kết hợp các test  của 3 tháng đầu và 3 tháng giữa (PAPP-A + fbhCG+ NT +AFP + hCG + uE₃)

Với test sàng lọc bộ ba:

Hội chứng Down: AFP giảm, bhCG tăng, uE₃ giảm.

Trisomy 18: AFP, bhCG, uE₃ giảm.

AFP tăng trong dị tật ống thần kinh, nứt đốt sống.

Với test bộ đụi: thai nguy cơ cao với hội chứng Down cú PAPP-A giảm, fbhCG tăng.

v Phương pháp sàng lọc bằng tuổi mẹ

Cần biết rằng tuổi mẹ cao cũng làm tăng nguy cơ sinh con khuyết tật. Vỡ vậy người ta cũng có các test để đánh giá nguy cơ sinh con bị khuyết tật theo tuổi mẹ. Đặc biệt người ta nhận thấy ở những bà mẹ lớn tuổi nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng tăng.

v Siêu âm thai

Liên quan đến khuyết tật của thai, siêu âm cũng là biện pháp vừa để xác định nguy cơ khuyết tật của thai, vừa để xác định loại khuyết tật cụ thể.

Ø    Siêu âm 3 tháng đầu (thường ở 11 - 13 tuần 6 ngày): thường dùng để:

Xác định tuổi thai. Xác định số lượng thai.

Đo khoảng mờ gáy:  khoảng mờ gáy ≥ 3mm được coi là thai có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, trisomy 18, trisomy 13 hay thai Turner. Khoảng 80% thai hội chứng Down có khoảng mờ gáy ≥ 3mm.

Ø Siêu âm thai ở 3 tháng giữa: để phát hiện các bất thường cấu trúc của thai.

-  Siờu õm phát hiện dị tật ống thần kinh: siêu âm không chỉ có ý nghĩa sàng lọc mà còn là phương pháp chẩn đoán xác định. Qua siêu âm người ta có thể xác định thai vô sọ, nứt đốt sống... Tuy nhiên có những dị tật nhỏ không phát hiện được bằng siêu âm, nhưng được phát hiện bằng test sàng lọc từ huyết thanh mẹ hoặc từ dịch ối.

- Siờu õm cũn cú thể phát hiện các dị tật khác đơn thuần hoặc dị tật gặp trong các hội chứng bệnh di truyền.

3.2. Chẩn đoán trước sinh

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh để phát hiện các bất thường di truyền cho thai đều cần phải có tế bào có nguồn gốc từ thai. Hiện nay chủ yếu lấy tế bào thai qua chọc hút dịch ối hay sinh thiết tua rau.

* Chọc hút ối

Chọc ối tiến hành với những thai nhi có nguy cơ cao bị bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down, Trisomy 18, Trisomy 13, Turner…).

Thời gian chọc hút dịch ối thường ở giữa tuần thai 15 - 18, lúc này có khoảng 150 - 250 ml dịch ối trong buồng ối. Chọc ối cho chẩn đoán di truyền tế bào trước sinh với độ chính xác cao (99,4% - 99,8%) và có tỷ lệ sẩy thai 0,5 - 1%.

* Sinh thiết tua rau

Sinh thiết tua rau thai, có thể tiến hành sớm ở tuần 12, tỉ lệ sẩy thai thường gặp là 1 - 2%, với sự trợ giúp của siêu âm cũng đã làm giảm tỉ lệ tai biến trong sinh thiết tua rau. Sinh thiết tua rau cũng chỉ tiến hành với những thai có nguy cơ cao đó được xác định qua test sàng lọc.

Kết quả xét nghiệm qua sinh thiết tua rau cũng cho ta biết thai có bị các bệnh di truyền và khuyết tật hay không.

3.3. Tình hình triển khai các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán sớm dị tật bẩm sinh ở Việt Nam

Các nơi tiến hành xét nghiệm sàng lọc sớm là: Bệnh viện phụ sản Trung ương phối hợp cựng bộ môn Y sinh học di truyền trường đại học Y Hà Nội thực hiện chương trình sàng lọc trước sinh từ huyết thanh mẹ và chẩn đoán trước sinh bằng xét nghiệm tế bào từ dịch ối để phát hiện các dị tật trướcsinh vào những năm 1999 - 2003.

Hiện nay trong toàn quốc đã có nhiều nơi tiến hành được các kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, tuy nhiên tiến hành nhiều vẫn ở các thành phố lớn như Hà Nội, Thành phố Hồ Chí Minh, Huế. Thực tế ở cỏc nước đó triển khai cỏc hoạt động này cho thấy, nếu việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh được thực hiện, việc sử dụng acid folic và các chế phẩm chống oxy hoá được triển khai thì tỷ lệ dị tật bẩm sinh sẽ được hạn chế. Tuy nhiên, do hạn chế về kinh phí và do sự chẩn đoán muộn, nhiều trẻ em khuyết tật vẫn chưa được điều trị kịp thời, việc điều trị muộn hiệu quả không cao.

Tỉ lệ các gia đình yêu cầu phát hiện sớm thai nhi dị tật, tư vấn di truyền, nhằm ngăn ngừa, giảm tỉ lệ sinh con dị tật ngày càng cao.

Năm 2006, Uỷ ban Dân số Gia đình và Trẻ em phối hợp với bệnh viện Phụ Sản trung ương và Bệnh viện Từ Dũ tiến hành sàng lọc cho trẻ sơ sinh và sàng lọc trước sinh.